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先天奇形，変形及び染色体異常

• ●神経系の先天奇形
  • □脳のその他の先天奇形
    ■先天性脳のう胞
  • □二分脊椎
    ■二分脊椎，詳細不明
  • □神経系のその他の先天奇形
    ■アーノルド・キアリ症候群
    ■神経系のその他の明示された先天奇形

• ●眼，耳，顔面及び頚部の先天奇形
  • □先天（性）水晶体奇形
    ■先天（性）白内障
  • □前眼部の先天奇形
    ■無虹彩
    ■虹彩のその他の先天奇形
  • □眼球後極部の先天奇形
    ■網膜の先天奇形
    ■視神経乳頭の先天奇形
  • □眼のその他の先天奇形
    ■先天（性）緑内障
  • □聴覚障害の原因となる耳の先天奇形
    ■耳小骨の先天奇形
    ■内耳の先天奇形
  • □耳のその他の先天奇形
    ■耳のその他の明示された先天奇形
  • □顔面及び頚部のその他の先天奇形
    ■鰓溝の洞，瘻及びのう胞
    ■前耳介洞及び前耳介のう胞

• ●循環器系の先天奇形
  • □心臓の房室及び結合部の先天奇形
  • □心（臓）中隔の先天奇形
    ■心室中隔欠損（症）
    ■心房中隔欠損（症）
    ■ファロー四徴（症）
  • □大動脈弁及び僧帽弁の先天奇形
    ■大動脈弁の先天性閉鎖不全（症）
  • □心臓のその他の先天奇形
    ■心臓のその他の明示された先天奇形
    ■心臓の先天奇形，詳細不明
  • □大型動脈の先天奇形
    ■大動脈狭窄（症）
    ■肺動脈狭窄（症）
  • □末梢血管系のその他の先天奇形
    ■末梢性動静脈奇形
    ■末梢血管系の先天奇形，詳細不明
  • □循環器系のその他の先天奇形
    ■脳血管の動静脈奇形
    ■脳血管のその他の奇形

• ●呼吸器系の先天奇形
  • □喉頭の先天奇形
    ■喉頭のう胞
    ■喉頭のその他の先天奇形
  • □肺の先天奇形

• ●消化器系のその他の先天奇形
  • □舌，口（腔）及び咽頭のその他の先天奇形
    ■口（腔）のその他の先天奇形
  • □食道の先天奇形
    ■食道憩室
  • □上部消化管のその他の先天奇形
    ■胃のその他の明示された先天奇形
  • □腸のその他の先天奇形
    ■腸のその他の明示された先天奇形
  • □胆のう，胆管及び肝の先天奇形
    ■先天性胆道拡張症
    ■胆管のその他の先天奇形
    ■肝のう胞性疾患
  • □消化器系のその他の先天奇形
    ■膵及び膵管のその他の先天奇形

• ●生殖器の先天奇形
  • □卵巣，卵管及び広間膜の先天奇形
    ■広間膜の胎芽性のう胞
    ■卵管及び広間膜のその他の先天奇形
  • □子宮及び子宮頚（部）の先天奇形
    ■その他の重複子宮
    ■双角子宮
    ■子宮及び子宮頚（部）のその他の先天奇形
    ■子宮及び子宮頚（部）の先天奇形，詳細不明

• ●腎尿路系の先天奇形
  • □腎の無発生及びその他の減形成
    ■腎低形成，患側不明
  • □のう胞性腎疾患
    ■先天性単一腎のう胞
    ■多発性のう胞腎，常染色体優性
    ■多発性のう胞腎，病型不明
  • □腎盂の先天性閉塞性欠損及び尿管の先天奇形
    ■尿管の閉鎖及び狭窄
    ■重複尿管
  • □腎のその他の先天奇形
    ■分葉腎，融合腎及び馬蹄腎
  • □尿路系のその他の先天奇形
    ■尿膜管の奇形
    ■尿路系の先天奇形，詳細不明

• ●筋骨格系の先天奇形及び変形
  • □股関節部の先天（性）変形
    ■先天性股関節脱臼，患側不明
    ■股関節部のその他の先天（性）変形
  • □足の先天（性）変形
    ■凹足
    ■足のその他の先天（性）変形
  • □頭部，顔面，脊柱及び胸部の先天（性）筋骨格変形
    ■顔面非対称
    ■漏斗胸
  • □（四）肢のその他の先天奇形
    ■膝の先天奇形
    ■下肢のその他の先天奇形，骨盤帯を含む
  • □頭蓋及び顔面骨のその他の先天奇形
    ■頭蓋及び顔面骨のその他の明示された先天奇形
  • □脊柱及び骨性胸郭の先天奇形
    ■脊柱のその他の先天奇形，（脊柱）側弯（症）に関連しないもの
  • □その他の骨軟骨異形成（症）
  • □筋骨格系の先天奇形，他に分類されないもの

• ●その他の先天奇形
  • □先天性魚りんせん
    ■尋常性魚りんせん
    ■先天性魚りんせん，詳細不明
  • □皮膚のその他の先天奇形
    ■先天性非腫瘍性母斑
    ■皮膚のその他の明示された先天奇形
  • □乳房の先天奇形
    ■副乳房
    ■無乳頭（症）
    ■乳房のその他の先天奇形
  • □外皮のその他の先天奇形
    ■巨爪及び肥厚爪
    ■爪のその他の先天奇形
  • □母斑症，他に分類されないもの
    ■神経線維腫症（非悪性）
    ■結節性硬化症
    ■その他の母斑症，他に分類されないもの
    ■母斑症，詳細不明
  • □多系統に及ぶその他の明示された先天奇形症候群
    ■マルファン症候群
    ■その他の明示された先天奇形症候群，他に分類されないもの
  • □その他の先天奇形，他に分類されないもの
    ■脾の先天奇形
    ■副腎の先天奇形
    ■その他の内分泌腺の先天奇形
    ■先天奇形，詳細不明

• ●染色体異常，他に分類されないもの
  • □ターナー症候群
    ■ターナー症候群，詳細不明
  • □その他の性染色体異常，男性表現型，他に分類されないもの
    ■クラインフェルター症候群，詳細不明
  • □その他の染色体異常，他に分類されないもの
    ■染色体異常，詳細不明